A senadora potiguar Zenaide Maia (Pros), vice-presidente da Comissão de Assuntos Sociais do Senado, usou sua conta no Twitter para informar sobre a aprovação de projeto de lei que torna obrigatória a notificação de doenças raras às autoridades sanitárias. A proposta, que é de autoria da senadora Leila Barros (Cidadania-DF), segue para a Câmara dos Deputados, a menos que haja recurso para votação em Plenário.
Zenaide Maia, que é médica, considerou a proposta fundamental para a adoção de políticas públicas voltadas a esses pacientes. “Isso ajuda na formulação de políticas públicas mais efetivas, pois vai fornecer informações importantes como a quantidade, a incidência e os tipos de doenças raras com ocorrência no Brasil”, comentou a senadora.
Para a autora do projeto, as doenças raras ainda são um tema tomado por divergências e interpretações equivocadas, e o governo, diante da necessidade de solucionar os gargalos advindos da atenção básica, costuma negligenciar a situação. Para ela, sem dados precisos, fica impossível a adoção de políticas públicas que ajudem os pacientes.
De acordo com Ministério da Saúde, existem de 5 mil a 8 mil doenças raras conhecidas, em geral crônicas e progressivas. A maioria é causada por mutações genéticas, incluindo formas de câncer hereditário. Outras são causadas por fatores ambientais, como as malformações decorrentes da infecção pelo vírus zika. Para a maioria dessas doenças, não há medicamentos específicos, apenas tratamento de apoio, como fisioterapia e fonoaudiologia. Quando existe medicação, é geralmente importada e obtida por meio de decisões judiciais.
Dados da doença rara
Ainda não existem dados formais sobre a quantidade de pessoas acometidas por doenças raras no Brasil. Há uma estimativa da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) que aponta para 13 milhões de pessoas acometidas por doenças raras no país.
A geneticista Denise Cavalcanti, professora da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp coordenou um estudo, junto com pesquisadores de outras universidades brasileiras, sobre doenças raras. O estudo publicado na Journal of Community Genetics traz o Nordeste como região de maior incidência de doenças raras e o Rio Grande do Norte com maior prevalência mundial de algumas síndromes raras.
“Em sete municípios do Rio Grande do Norte – Serrinha dos Pintos, Martins, Coronel João Pessoa, Doutor Severiano, Encanto, Pau dos Ferros e São Miguel – cerca de 70 pessoas aparentadas foram diagnosticadas com uma síndrome degenerativa chamada Spoan, que causa deformações nos pés e nas mãos. A mutação no gene KLC2, causadora da Spoan, deve ter surgido no país há 485 anos, em filhos de casais aparentados de judeus ou mouros que podem ter migrado da península Ibérica para fugir da Inquisição”, traz trecho do estudo.
Outra síndrome rara onde a maior prevalência mundial está no estado do RN é a Síndrome de Berardinelli (SBS), que tem uma estimativa de prevalência mundial de 1 para 10 milhões, dos 300 casos registrados no mundo, 38 encontram-se no Rio Grande do Norte.